Сучасна діагностика туберозного склерозу
Туберозний склероз - рідке спадкове захворювання, яке має аутосомно-домінантний тип успадкування, характеризується появою в різних органах доброякісних утворів (так званих гамартом).
Чим же клінічно характеризується дана патологія?
В пацієнтів з даним захворюванням клінічна картина може проявлятися різноманітними змінами:
-наявністю епілептичних приступів різного ступеня вираженості;
-інтелектуальним дефіцитом;
-анамаліями білої речовини з появою субепиндемальних вузликів;
-наявністю гіпопігментних плям які розташовані асиметрично по всій поверхні тіла
-лімфогранулематоз легень
-зміни сітківки ока з наявністю депігментації.
Тепер розповімо більш детально про цю патологію з боку рентгенологічних методів обстеження!!!
Патологічні рентенологічні дані важливі для діагностики цього захворювання і включають ураження ЦНС кортикальними гамартомами, аномалії білої речовини та субепиндемальні вузлики. Потрібно відмітити, що у половини хворих туберозним склерозом відмічається ураження опорно-рухового апарату. Зміни включають в себе остеопороз і кісткові дефекти п’ястних, плюсневих кісток або фалангів. Можуть спостерігатися ерозії пучків дистальних фаланг пальців в результаті ангіофіброми нігтя. Спостерігається періостальна реакція в трубчастих кістках. Рентгенограми грудної клітки можуть показувати ознаки інтерстиціального фіброзу.
Крім того при туберозному склерозі можуть відбуватися зміни і в інших органах та системах. Так, наприклад, ангіоліпоми нирок зустрічаються у 50-90% пацієнтів, але лише в деяких випадках вони містять достатню кількість жирової тканини, щоб їх можна було спостерігати на рентгенограмах. Потрібно відмітити, що специфічність в відношенні простих рентгенографічних результатів у пацієнтів з туберозним склерозом проблематична, і тому необхідно пам’ятати, що багато з цих уражень (наприклад, та сама ангіоміоліпома) можуть виникати і при інших патологіях, однак звичайні рентгенологічні дані часто підтверджують діагноз туберозного склерозу. Іноді прості рентгенограми показують просвітлення, викликане жиром в ангіоміоліпомі, це відкрито може вказувати на діагноз туберозного склерозу.
Щодо комп’ютерної томографії (КТ), то в цілому вона виявляє внутрішньочерепні аномалії у 855 пацієнтів з туберозним склерозом. Часто КТ може виявити екстракраніальні його прояви. КТ з легкістю показує кальциновані кіркові ділянки та кальциновані субепіндимні вузлики; частота їх кальцифікації збільшується з віком пацієнта. Кортикальні ділянки часто видно як периферичне ураження.
Субепиндемальні вузлики частіше всього розташовуються вздовж бокових шлуночків. Вони можуть проявлятися у вигляді локалізованих виступів в порожнину шлуночка. Ці вузлики можуть посилюватися після внутрішньовенного контрастування. Підвищення контрастності не означає злоякісної трансформації. Також відомо, що в 10-15% пацієнтів субепиндимальні вузлики можуть трансформуватися в гігантоклітинні астроцитоми. Ці пухлини доброякісні і зазвичай вникають в отворі Монро або поруч з ним. Вони мають неоднорідну картину після внутрішньовенного введення контрастної речовини. Часто кальцифікуються, зазвичай з часом більшуються і викликають обструктивну гідроцефалію.
З боку нирок на КТ також можна візуалізувати так звані ангіоміоліпоми. При КТ ангіоліпом можна побачити різну кількість неліпідної тканини і крововиливи. Як правило, при ангіоміоліпомах кальциноз не спостерігається. Комп’ютерна томограма виявляє кістозні і інтерстиціальні зміни в легенях у хворих з туберозним склерозом. Ці зміни включають потовщення інтерстиціальної тканини, деструкцію альвеол і сотову легеню. З приводу новонароджених, то перевентрикулярні кальцифікації зазвичай є вторинним по відношенню до токсоплазмозу, інших збудників (сифіліс, вітряна віспа,), краснухи, цитомегаловірусу і інфекції простого герпесу, а не до туберозного склерозу. При туберозному склерозу кісти нирок ідентичні простим кістам на КТ.
Магнітно-резонансна томографія (МРТ) - це найбільш точний метод візуалізації для оцінки внутрішньочерепних пошкоджень туберозного склерозу. Кортикальні ділянки або гамартоми - найбільш характерні для туберозного склерозу і вони виявляються на МРТ у 95% пацієнтів. Збільшення субепендимальних вузлів є звичайним явищем і воно краще візуалізується на МРТ чим на КТ. Субепиндимальні вузлики (SEN) виявляються в 95% пацієнтів. SEN розташовані в шлуночках і часто кальцифікуються. Дане ураження найкраще всього візуалізується за допоиогою КТ, хотя іноді виявляється і за допомогою МРТ і звичайної простої рентгенограми, якщо вони кальцифіковані.
Потрібно сказати, що нездатність МРТ однозначно відобразити кальцифікацію не знижує її діагностичної точності, оскільки МРТ може візуалізувати коркові вогнища, ураження білої речовини ,субепиндимальні вузлики і субепиндимальні гігантоклітинні астроцитоми.
І тепер переходимо до останнього, але не менш важливого методу діагностики такого як ангіографія.
Ангіографія є домінуючим при характеристиці судинних порушень, які пов’язані з туберозним склерозом. Деякі автори вважають, що прогресуючі дегенеративні зміни або порушення цілісності приводять до розвитку аневризм .Аневризми грудної клітки і черевної порожнини можуть виникнути у пацієнтів у віці від 10 років. Також можуть бути присутні внутрішньочерепні аневризми, і один з авторів запропонував включити їх в якості основного діагностичного критерію туберозного склерозу.
Отже, знаючи основні характеристики того чи іншого методу діагностики та візуалізації даної патології, можна з великою імовірністю поставити точний діагноз та почати відповідне лікування.
_thumb_wide.jpg)
