Нові генетичні маркери ризику бічного аміотрофічного склерозу: результати масштабного міжнародного дослідження
Бічний аміотрофічний склероз (БАС) – тяжке прогресуюче нейродегенеративне захворювання, що характеризується ураженням верхніх і нижніх мотонейронів та проявляється наростаючою м’язовою слабкістю, атрофією м’язів, спастичністю і розвитком паралічів.
Переважна більшість випадків БАС (90–95%) є спорадичними, тоді як 5–10% мають сімейний характер. Серед найбільш відомих генетичних факторів захворювання – мутації в генах C9orf72, SOD1, TARDBP та FUS.
У 2026 році опубліковано результати одного з найбільших генетичних досліджень БАС. Міжнародна група науковців провела аналіз екзомних даних 17 919 пацієнтів із БАС та 200 703 осіб контрольної групи. Дослідження дозволило не лише підтвердити значення низки рідкісних патогенних варіантів, а й виявити нові генетичні чинники ризику захворювання. Зокрема, вперше встановлено зв’язок БАС із геном YKT6, а також підтверджено асоціації з генами HTR3C, GBGT1 та KNTC1.
Отримані результати суттєво розширюють сучасні уявлення про молекулярно-генетичні механізми розвитку нейродегенерації та відкривають перспективи для створення нових таргетних підходів до лікування БАС.
Основними клінічними проявами захворювання залишаються прогресуюча слабкість у кінцівках, атрофія м’язів, фасцикуляції, спастичність, підвищення сухожильних рефлексів, а при бульбарній формі – дизартрія та дисфагія. На пізніх стадіях часто розвивається дихальна недостатність.
Для БАС характерне відносне збереження чутливості та функції тазових органів. Когнітивні функції у більшості пацієнтів залишаються інтактними, хоча приблизно у 10–15% випадків спостерігається розвиток лобово-скроневої деменції.
Діагностика базується на клінічному обстеженні, електронейроміографії, магнітно-резонансній томографії головного та спинного мозку, а також генетичному тестуванні за наявності підозри на спадкову форму захворювання.
Незважаючи на значний прогрес у вивченні генетичних механізмів БАС, радикального лікування наразі не існує. Сучасна терапія включає медикаментозну корекцію симптомів, респіраторну та нутритивну підтримку, а також комплексну мультидисциплінарну реабілітацію.
Джерело: Nature Genetics, 2026.
Підготувала Ганна Палагута
